© Getty Images Вона дуже рідкісна і вперше з’явилися у вікінгів на берегах Чорного моря.
Під час пошуку ефективного лікування від вірусу імунодефіциту людини (ВІЛ/СНІД) науковці виявили рідкісну генну мутацію CCR5 delta 32. З її допомогою кілька пацієнтів, які отримали трансплантацію стовбурових клітин, вилікувались повністю або ж ввійшли у стійку ремісію. Генетики виявили, що мутації 9000 років, пише Live Science.
«Цей варіант виник у однієї особини, яка жила поблизу Чорного моря між 6700 і 9000 років тому, — заявив експерт з біоінформатики Копенгагенського університету та співавтор дослідження Саймон Расмуссен. — Варіант, мабуть, був корисним для чогось іншого в минулому, оскільки ВІЛ у людей існує менше століття».
Щоб дослідити походження мутації, вчені проаналізували понад 3000 геномів, а результати опублікували в журналі Cell. У сучасних європейських популяціях CCR5 delta 32 трапляється із частотою 10-16%. Із досліджених геномів 934 були стародавніми, а 2504 — сучасними. Результати показують, що мутація була позитивно закріплена і поширювалася серед людей. В Латинську Америку потрапила у постколумбівський період в процесі генетичних обмінів між автохтонами та колонізаторами.
CCR5 – це білок. Він зазвичай міститься в імунних клітинах. Більшість штамів ВІЛ захоплюють саме його для проникнення в ці клітини. У людей з CCR5 delta 32 цей білок деактивується, фактиноі «блокуючи» вірус ВІЛ. Коли дослідники це виявили, медики спробували використати його для лікування пацієнтів. Результати виявилися успішними, хоча і поодинокими. Процедура трансплантації стовбурових клітин з CCR5 delta 32 дуже дорога і складна, підходить не всім. Тому поки лише кілька людей її отримали.
Зараз ВІЛ лікують антиретровірусною терапією. Завдяки цьому синдром набутого імунодифіциту більше не є смертельним вироком. ВІЛ-позитивні люди можуть жити довго і якісно, не загрожуючи оточуючим. Але для цього необхідно пожиттєво щодня приймати препарати.
