Катерина Реп'яхова, дружина відомого українського співака Віктора Павліка , поділилася тривожною новиною: у їхнього чотирирічного сина Михайла діагностували рідкісне захворювання. У хлопчика виявили унікальну генетичну мутацію, яка впливає на передачу сигналів у мозку.
ВІДЕО ДНЯ
За словами Катерини, лікарі ніколи раніше не бачили таких змін ні в кого іншого. Вона поділилася цим на своїй сторінці в Instagram.
«У Михасика виявили дуже рідкісну генетичну зміну, яка впливає на передачу сигналів у мозку. Існують загальні діагнози, такі як розлад аутистичного спектру (РАС), які не мають специфічного лікування, тому робота проводиться через поведінкову та освітню підтримку. Наш випадок відрізняється тим, що є специфічний механізм – поломка в певному гені», – сказала Реп’яхова.
Вона також зазначила, що Михайлу вже призначили спеціалізовану терапію для підтримки правильного функціонування його мозку. Через виняткову рідкість цієї мутації лікування максимально індивідуалізоване.
РЕКЛАМА
«Наразі у світі описано приблизно 60-70 людей з мутаціями одного рідкісного типу, які порушують роботу певного гена. Але саме в тому місці, де розташована наша мутація — на своєрідному «шві» гена — наразі відомий лише один такий випадок, і це наш Михасик. Тому терапія, яку ми використовуємо, надзвичайно вузькотаргетована та індивідуальна», — зазначила вона.
Як писали «ФАКТИ», один із синів Павлика, Павло, помер п’ять років тому від важкої хвороби.
Минулого року Віктор Павлік переніс складну операцію.
РЕКЛАМА
Джерело
